MYH7バリアントによる肥大型心筋症の詳細な臨床経過
End-stage hypertrophic cardiomyopathy with advanced heart failure in patients carrying the MYH7 R453 variants: a case-series
Internal Medicine 2023
https://www.jstage.jst.go.jp/article/internalmedicine/advpub/0/advpub_1497-22/_article
肥大型心筋症は、心臓の壁が厚くなり、不整脈や心不全を起こす心筋の病気で、様々な遺伝子のバリアントで発症することが知られています。なかでも、心筋細胞のミオシンをつくりだすMYH7遺伝子のバリアントは、予後が不良であることと関連があるとされていますが、心臓の機能が低下し、重症心不全に至る詳しい臨床経過は明らかではありませんでした。今回我々は、循環のサポートが必要な重症心不全に移行し、MYH7バリアントが同定された肥大型心筋症症例を経験したため、その詳細な臨床経過を報告しました。
本論文は、基礎研究室配属実習に参加した大阪大学医学部医学科6年次学生が執筆しました。
