複合ヘテロ接合性PROCバリアントが同定されたプロテインC欠損症症例
Protein C deficiency with recurrent systemic thrombosis associated with compound heterozygous PROC missense variants
American Heart Journal Plus: Cardiology Research and Practice
https://doi.org/10.1016/j.ahjo.2024.100496
プロテインC欠損症は、血液が固まるのを防ぐ役割をもつ重要なタンパク質であるプロテインCが不足することで生じます。本研究では、重篤な血栓症を繰り返したプロテインC欠損症症例において、エクソーム解析、PCR解析を行い、プロテインＣをつくりだす遺伝子であるPROC遺伝子において、希少な複合ヘテロバリアント（異なる2つの遺伝子配列の変化）を同定しました。培養細胞を用いた実験により、同定された遺伝子バリアントが、プロテインCの分泌過程に影響を及ぼしている可能性が示唆されました。重篤な血栓症症状を繰り返す症例において、遺伝学的検査を実施し、その分子メカニズムを解明していくことの重要性が示唆されました。
本研究は、大阪警察病院循環器内科、血液内科との共同研究として行われました。
