iPS細胞由来分化心筋細胞を用いたデスモゾーム心筋症疾患モデル

Disease modeling of desmosome-related cardiomyopathy using induced pluripotent stem cell-derived cardiomyocytes

https://www.wjgnet.com/1948-0210/full/v15/i3/71.htm

薬物治療や非薬物治療の発展により、心不全の予後は改善してきました。一方で、あらゆる治療に抵抗性を示し、重症心不全にいたる症例が存在します。デスモゾームは、細胞と細胞の接着を担う細胞内構造のひとつで、デスモゾームを構成する遺伝子に生じた変化は、遺伝性の病気である不整脈原性心筋症を引き起こします。不整脈原性心筋症のうち、デスモゾーム遺伝子の変化により生じるデスモゾーム心筋症は、重症心不全に至る症例に潜在化していると考えられます。デスモゾーム心筋症のなかでも、プラコフィリン2遺伝子に生じる変化は最も頻度が多く、これまでに多くのiPS細胞由来分化心筋細胞を用いた研究が行われてきました。本レビューでは、重症心不全診療の現状、iPS細胞由来分化心筋細胞を用いたデスモゾーム心筋症疾患モデルを概説しました。